Osteogenesis imperfecta (OI) AKA skør knoglesygdom

Osteogenesis imperfecta (OI) AKA skør knoglesygdom

Ansvarsfraskrivelse

Hvis du har medicinske spørgsmål eller bekymringer, skal du tale med din sundhedsudbyder. Artiklerne på Health Guide understøttes af peer-reviewed forskning og information fra medicinske samfund og statslige agenturer. De er dog ikke en erstatning for professionel medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling.

Osteogenesis imperfecta (OI) er en gruppe genetiske lidelser, der forårsager svage knogler på grund af en defekt eller mangel på type I kollagen, et protein, der er en vigtig strukturel komponent i knogler og bindevæv. Det kaldes også skør knoglesygdom, fordi mennesker, der er ramt af det, ofte kan få brud af tilsyneladende ingen åbenbar grund. Du kan muligvis også høre OI kaldet Glassben-sygdom, Lobstein-sygdom, Osteopsathyrosis, Vroliks sygdom og Porak-Durante-sygdom. I alvorlige typer OI kan folk få knoglebrud, før de er født og dø kort efter fødslen.

Du har måske hørt om osteogenesis imperfecta fra M. Night Shymalans Unbreakable-trilogi af film. En af hovedpersonerne, Elijah Price aka Mr. Glass, portrætteret af Samuel L Jackson, lider af type I osteogenesis imperfecta. Som han siger det, er det en genetisk lidelse. Jeg laver ikke et bestemt protein særlig godt, og det gør mine knogler meget lave i densitet ... meget let at bryde.

Vitaler

  • Osteogenesis imperfecta (OI) er en gruppe genetiske lidelser, der forårsager svage og skøre knogler.
  • Osteogenesis imperfecta (OI) er opdelt i forskellige typer, hvor den mildeste og mest almindelige er type I og den værste type II.
  • Den eneste sande risikofaktor for osteogenesis imperfecta er hvem du er beslægtet med.
  • Der er desværre ingen kur mod osteogenesis imperfecta. Dog kan medicin, kirurgi og fysioterapi forbedre knoglestyrken og reducere risikoen for brud.

Der er desværre ingen kur mod osteogenesis imperfecta. Der findes dog behandlinger, der kan forbedre knoglestyrken, reducere risikoen for brud og gøre livet lidt lettere:

hvor tyk er den gennemsnitlige penis
  • Bisfosfonater: Disse lægemidler reducerer nedbrydningshastigheden. De bruges i vid udstrækning til at gøre knogler stærkere ved osteoporose og arbejde på samme måde for osteogenesis imperfecta. Kliniske forsøg har vist, at disse lægemidler er effektive til at øge knoglemineraltætheden hos mennesker med osteogenesis imperfecta (Dwan, 2014).
  • Kirurgi: Kirurgi kan være en vigtig behandlingsmulighed (Georgescu, 2013). En vigtig kirurgisk teknik til behandling af osteogenesis imperfecta kaldes rodding, hvor en metalstang indsættes i en lang knogle for at stabilisere knækkede knogler og styrke og rette buede knogler.
  • Seler og skinner: Brug af seler og skinner kan yde støtte til mennesker med OI. Dette kan være en effektiv måde at mindske smerter på og sikre, at leddene er korrekt justeret.
  • Fysisk terapi: Eksperter er enige at fysioterapi for at forbedre mobilitet og opretholde styrke kan forbedre uafhængighed og livskvalitet hos mennesker med OI (Mueller, 2018).
  • Eksperimentelle terapier: Ud over de mere gennemprøvede muligheder har forskere testet andre lægemidler, der kan give håb for fremtiden for osteogenesis imperfecta. Væksthormon , når det kombineres med bisfosfonatmedicin, er det vist i små undersøgelser at være nyttigt til forbedring af vækst og knogletæthed hos børn med OI (Antoniazzi, 2010). Celletransplantation og genterapi er også blevet testet i små forsøg, og selvom begge behandlinger er i meget tidlige stadier, viser de løfte om fremtiden for denne knoglelidelse (Wang, 1996) (Horwitz, 2001).

Hvis du eller dit familiemedlem kæmper med osteogenesis imperfecta, er Osteogenesis Imperfecta Foundation (OIF) er en stor ressource til at finde support.

Referencer


  1. Antoniazzi, F., Monti, E., Venturi, G., Franceschi, R., Doro, F., Gatti, D.,… Tatò, L. (2010). GH i kombination med bisphosphonatbehandling i osteogenesis imperfecta. European Journal of Endocrinology , 163 (3), 479-487. doi: 10.1530 / akse-10-0208, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20592128
  2. Dwan, K., Phillipi, C. A., Steiner, R. D., & Basel, D. (2014). Bisphosphonatbehandling til osteogenesis imperfecta. Cochrane-database med systematiske anmeldelser , (7), CD005088. doi: 10.1002 / 14651858.cd005088.pub3, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25054949
  3. Georgescu, I., Vlad, C., Gavriliu, T. S., Dan, S., & Pârvan, A. A. (2013). Kirurgisk behandling i Osteogenesis Imperfecta - 10 års erfaring. Tidsskrift for medicin og liv , 6 (2), 205-213. Hentet fra https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23904885
  4. Horwitz, E. M., Prockop, D. J., Gordon, P. L., Koo, W. W. K., Fitzpatrick, L. A., Neel, M. D., ... Brenner, M. K. (2001). Kliniske reaktioner på knoglemarvstransplantation hos børn med svær osteogenese imperfecta. Blod , 97 (5), 1227-1231. doi: 10.1182 / blod.v97.5.1227, https://experts.umn.edu/da/publications/clinical-responses-to-bone-marrow-transplantation-in-children-wit
  5. Lim, J., Grafe, I., Alexander, S., & Lee, B. (2017). Genetiske årsager og mekanismer til Osteogenesis Imperfecta. Knogle , 102 , 40–49. doi: 10.1016 / j.bone.2017.02.004, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28232077
  6. Mueller, B., Engelbert, R., Baratta-Ziska, F., Bartels, B., Blanc, N., Brizola, E., ... Semler, O. (2018). Konsensuserklæring om fysisk rehabilitering hos børn og unge med osteogenesis imperfecta. Orphanet Journal of Rare Diseases , 13 , 158. doi: 10.1186 / s13023-018-0905-4, https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-018-0905-4
  7. National Organization for Rare Disorders (NORD). (2007). Osteogenesis Imperfecta. Hentet fra https://rarediseases.org/rare-diseases/osteogenesis-imperfecta/
  8. Osteogenesis Imperfecta Foundation. (2020). Osteogenesis Imperfecta Foundation. Hentet fra https://oif.org/
  9. Paterson, C. R., Ogston, S. A., og Henry, R. M. (1996). Forventet levetid i osteogenesis imperfecta. BMJ , 312 , 351. Hentet fra https://europepmc.org/backend/ptpmcrender.fcgi?accid=PMC2350292&blobtype=pdf
  10. Plotkin, H. (2004). Syndromer med medfødte skøre knogler. BMC Pædiatri , 4 , 16. doi: 10.1186 / 1471-2431-4-16, https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2431-4-16
  11. Van Dijk, F. S., og Sillence, D. O. (2014). Osteogenesis imperfecta: Klinisk diagnose, nomenklatur og sværhedsvurdering. American Journal of Medical Genetics del A , 164 (6), 1470-1481. doi: 10.1002 / ajmg.a.36545, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24715559
  12. Wang, Q. og Marini, J. C. (1996). Antisense-oligodeoxynukleotider undertrykker selektivt ekspression af den mutante alfa 2 (I) kollagenallel i type IV osteogenesis imperfecta fibroblaster. En molekylær tilgang til terapi af dominerende negative lidelser. Journal of Clinical Investigation , 97 (2), 448-454. doi: 10.1172 / jci118434, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/85 6 7966
Se mere